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sábado, 24 de agosto de 2013

Transtorno de Rett / Síndrome de Rett.

Completo...
Fonte: Fundação Abrate.org

Síndrome de Rett

1-) Conceito
2-) Histórico
3-) Causa
4-) Epidemiologia
5-) Quadro Clínico
6-) Diagnóstico
6.1-) Diagnóstico clínico
6.2-) Diagnóstico molecular
7-) Avaliação clínica e terapêutica
8-) Acompanhamento médico
9-) Acompanhamento odontológico
10-) Acompanhamento terapêutico
10.1-) Fisioterapia
10.2-) Fonoaudiologia
10.3-) Terapia Ocupacional
10.4-) Musicoterapia
10.5-) Intervenção cognitivo-comportamental
10.6-) Outras intervenções
11-) Aprendizagem e escolarização

1-) Conceito
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A Síndrome de Rett é definida como uma desordem do desenvolvimento neurológico relativamente rara, tendo sido reconhecida pelo mundo no início da década de 1980. Desde então, diversos estudos já apontaram que pode ocorrer em qualquer grupo étnico com aproximadamente a mesma incidência. A prevalência da Síndrome de Rett é de uma em cada 10.000-20.000 pessoas do sexo feminino.
Desde que foi identificada, sempre foi vislumbrada a natureza genética dessa desordem, primeiro por afetar predominantemente o sexo feminino, e também pelos raros casos familiares, embora se trate de síndrome de ocorrência esporádica em 95,5% dos casos, e o risco de casos familiares seja inferior a 0,5%. Desde 1999, já se sabe que a grande maioria das meninas e mulheres que preenchem os critérios para a Síndrome de Rett apresenta mutações no gene MECP2.
Durante os últimos 25 anos, os conhecimentos sobre as características clínicas e a história natural da Síndrome de Rett evoluíram de maneira surpreendente. Entretanto, ainda se trata de condição muito desconhecida para segmentos sociais e científicos importantes: ainda há muitos médicos, terapeutas e educadores que não fazem ideia do que seja a Síndrome de Rett, e muitos dos que já ouviram falar sobre ela permanecem relativamente desinformados sobre os avanços no conhecimento clínico e terapêutico adquiridos especialmente nesta última década.


A CADA 5 HORAS, NASCE UMA MENINA COM SÍNDROME DE RETT NO MUNDO.



2-) Histórico
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Entre o final da década de 1950 e início da década de 1960, dois médicos europeus, em diferentes situações e circunstâncias, começaram a reconhecer e a se interessar pelo quadro clínico de uma determinada condição (que mais tarde viria a ser conhecida como a Síndrome de Rett).

Um deles foi o Dr. Andréas Rett, médico pediatra vienense (Áustria), que identificou algumas crianças do sexo feminino que apresentavam um padrão peculiar de expressão do desenvolvimento neurológico após um período de desenvolvimento aparentemente normal durante a primeira infância. Essas meninas apresentavam especialmente desaceleração do perímetro cefálico e perda do uso funcional das mãos (apraxia manual) e de habilidades comunicativas (incluindo linguagem e interação social); todas elas desenvolviam movimentos manuais estereotipados incomuns (como bater ou esfregar as mãos, ou levá-las e batê-las na boca).
Com essas observações devidamente registradas, o Dr. Andreas Rett viajou por toda a Europa, participando de diversos encontros científicos, com o objetivo de despertar o interesse da comunidade científica para as suas observações e de levantar junto a outros médicos se eles tinham pacientes com características clínicas similares às que ele havia observado.
A grande parte da produção científica do Dr. Andréas Rett foi escrita em alemão e publicada em periódicos médicos locais de Viena. Sua única produção em língua inglesa foi publicada em um Manual de Neurologia Clínica, e nesse texto ele ainda associava a desordem que havia observado com presença de hiperamonemia.

Mais ou menos na mesma época, outro médico pediatra chamado Bengt Hagberg (Göteborg, Suécia) também começava a observar meninas que apresentavam padrões comportamentais bastante similares. Dr. Hagberg documentou cuidadosamente os seus casos, mas não se preocupou em publicá-los em periódicos científicos nem em confrontá-los com outras eventuais publicações da literatura mundial, preferindo incluir as crianças que havia observado num grande grupo de crianças com deficiência mental e motora inespecífica.
No final da década de 1970, Andréas Rett e Bengt Hagberg se encontraram casualmente durante encontro científico realizado no Canadá, ocasião que permitiu o desenvolvimento do primeiro relato em língua inglesa amplamente divulgado para a comunidade científica, o qual foi publicado em 1983 no periódico Annals of Neurology. Foi nessa ocasião que a desordem já tão reconhecida e documentada pelos dois médicos europeus recebeu, pela primeira vez, a atenção que merecia dos médicos e pesquisadores norte-americanos.
A Síndrome de Rett passou, então, a ser amplamente diagnosticada em todo o território dos Estados Unidos, e o Instituto Nacional de Saúde começou a se interessar seriamente em apoiar programas de pesquisa envolvendo essa síndrome. Nessa época foi criada a primeira associação de pais e interessados na condição, a IRSA – International Rett Syndrome Association, cujos esforços imensuráveis possibilitaram pesquisas de todas as ordens sobre a síndrome, no sentido de se entenderem suas características clínicas e suas possíveis causas.
No Brasil, os primeiros casos de Síndrome de Rett foram publicados pelo Dr. Sérgio Rosenberg e sua equipe (Santa Casa de São Paulo) em 1986, e em 1990 foi fundada a Associação Brasileira de Síndrome de Rett no Rio de Janeiro.
Desde o princípio, a maioria dos neurologistas infantis já vislumbrava a natureza genética da Síndrome de Rett, devido à sua ocorrência quase que exclusivamente no sexo feminino e ao conhecimento de casos recorrentes ainda que em pequeno número de famílias (como irmãs gêmeas ou tia/sobrinha afetadas, e mesmo o caso de uma mulher com Síndrome de Rett que, tendo engravidado em decorrência de um estupro, deu à luz uma criança também portadora da síndrome). Por meio de uma série de estudos envolvendo esses casos familiares, foi possível restringir as pesquisas para a porção mais final do braço longo do cromossomo X, denominada Xq28.
Essa direção nas pesquisas para se descobrir a causa da Síndrome de Rett foi definitivamente adotada com os estudos realizados em uma família brasileira natural do Paraná em que havia quatro filhas (ou talvez cinco, já que havia uma menina já falecida) com a Síndrome de Rett.
Foi assim que, finalmente, em setembro de 1999, se estabeleceu a associação dessa condição com mutações no gene MECP2. Desde então, as bases genéticas da Síndrome de Rett vêm sendo exaustivamente estudadas no mundo inteiro, inclusive no Brasil, tanto para a compreensão das manifestações clínicas quanto para a busca de meios medicamentosos que possam amenizar sinais e sintomas.
De fato, em fevereiro de 2007, Bird e colaboradores (Escócia) mostraram para o mundo a possibilidade de reversão de alguns sinais e sintomas em modelos animais com Síndrome de Rett, abrindo-se, assim, uma nova era para a história dessa doença.
As pesquisas mais recentes têm sido voltadas para o estudo do fator de crescimento 1 insulina-like (IGF-1), que parecem estender a longevidade e aumentar o peso do cérebro em ratos com Síndrome de Rett. Além disso, o IGF-1 parece corrigir a maturação sináptica do cérebro e reverter os baixos níveis de PSD-95 no córtex motor.


3-) Causa
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A Síndrome de Rett é uma doença de causa genética e está associada a mutações no gene MECP2 (do inglês, methyl-CpG-binding protein 2), localizado no cromossomo X.
O MECP2 é de extrema importância no controle de outros genes, e a proteína por ele codificada (também chamada de MeCP2) atua como que “desligando” determinados genes durante fases específicas do desenvolvimento neuronal.
A base molecular da Síndrome de Rett consiste no fato de o gene MECP2 mutado codificar uma proteína defeituosa, incapaz de exercer adequadamente sua função biológica, o que faz com que os genes que deveriam estar silenciados (“desligados”) durante determinadas fases do desenvolvimento dos neurônios permaneçam ativos (“ligados”), resultando em prejuízos ao desenvolvimento do sistema nervoso central.
Aproximadamente 90% dos casos de Síndrome de Rett são devidos a quatro mutações do gene MECP2 que resultam em manifestações clínicas menos graves (R106W, R133C, T158M, R306C) e a outras quatro deleções amplas que causam uma destruição mais grave do gene e, consequentemente, resultam em manifestações clínicas mais severas (R168X, R255X, R270X, R294X). Nos 10% restantes, acredita-se que as mutações estejam localizadas em outras regiões do gene ou em outros genes associados à doença, como o gene CDKL5 (do inglês, cyclin-dependent kinase-like 5), também localizado no cromossomo X, e no qual mutações foram detectadas em pacientes com SR, e talvez em outros genes que ainda não foram relacionados à doença.
Cerca de 99,5% dos casos de Síndrome de Rett são esporádicos, ou seja, sem antecedentes familiares. A análise da origem parental (dos pais) nos casos esporádicos revelou que, na maioria deles, as mutações ocorreram de novo no alelo de origem paterna. Isso explicaria a predominância de Síndrome de Rett clássica em meninas, já que os meninos não herdam o cromossomo X paterno, mas sim o materno.
Por outro lado, nos raros casos familiais (somente 0,5%), o alelo mutado é proveniente da mãe, que não apresenta o quadro clínico de Síndrome de Rett. Esses casos poderiam ser explicados: (1) pela inativação favorável do cromossomo X da mãe que tem a mutação; ou (2) pela ocorrência de mosaicismo gonadal, quando o alelo mutado é encontrado apenas nas células da linhagem germinativa materna.
Através da análise molecular do gene MECP2 da paciente e de sua mãe, é possível verificar se a mutação foi herdada da mãe, para, assim, procurar aconselhamento genético. Embora os casos familiais sejam raros, é indicado avaliar a possibilidade de recorrência da doença na família, inclusive utilizando-se o diagnóstico pré-natal, que envolve a coleta de material biológico do feto pela amniocentese ou pela punção de vilosidades coriônicas e pesquisa de mutações no MECP2 nesse material.

SÍNDROME DE RETT EM MENINOS
Com base principalmente em estudos com modelos animais, considerava-se que mutações no gene MECP2 eram sempre letais (provocando aborto) ou causavam morte prematura no sexo masculino (cariótipo 46,XY). No entanto, diversos casos de meninos com características da SR clássica foram relatados na literatura científica. Hoje sabemos que meninos também podem manifestar o quadro de SR, o que e tem sido observado em três situações:
(1) indivíduos com cariótipo 47,XXY (que caracteriza a Síndrome de Klinefelter, ou seja, há um X a mais do que o normal para o sexo masculino), com o alelo mutado do gene MECP2 em um dos cromossomos X, podem apresentar quadro clínico compatível com a Síndrome de Rett clássica;
(2) mosaicismo somático, caso em que algumas das células somáticas do indivíduo apresentam um alelo mutado e outras não;
(3) indivíduos com cariótipo típico para o sexo masculino (46,XY) e que apresentam mutações no MECP2. Nesse caso, uma vez que não há uma cópia normal do gene para contrabalançar o alelo mutado, os sintomas são mais severos, dependendo do tipo e do local da mutação no MECP2.
Além disso, devido ao seu amplo espectro fenotípico, mutações no gene MECP2 em meninos podem levar também a quadros como encefalopatia neonatal e retardo mental não especificado.



4-) Epidemiologia
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Há ampla variação na incidência da Síndrome de Rett nos diferentes estudos publicados em diferentes países. A maior parte dos trabalhos reporta um caso de Síndrome de Rett a cada 10.000 meninas nascidas vivas. Nos Estados Unidos, reporta-se a incidência de uma em cada 23.000 meninas nascidas vivas. Estudo realizado no Japão encontrou uma menina com Síndrome de Rett em cada 45 mil meninas com idades entre 6 e 14 anos.
Essa variação na incidência da Síndrome de Rett pode ser devida à inclusão de formas variantes ou atípicas, que incluem a Síndrome de Rett congênita, formas mais leves, com manifestação tardia de regressão, e variantes com fala preservada.
Não há diferenças entre raças no que concerne a incidência e à prevalência da Spíndrome de Rett.
A grande maioria dos pacientes identificados é do sexo feminino, já que a doença é ligada ao cromossomo X. Acredita-se que muitos fetos do sexo masculino com a Síndrome de Rett morram no útero, durante a gestação (abortos espontâneos). No entanto, alguns estudos relatam meninos com mutações no gene MECP2 e sintomas parecidos com os da Síndrome de Rett (o que caracteriza um quadro conhecido como Síndrome de Rett-like).
Até o momento não foi encontrada maior frequência de abortos espontâneos de material fetal do sexo masculino em famílias com história de presença de Síndrome de Rett em algum de seus membros, o que confirma que a doença atinge predominantemente o sexo feminino.
Geralmente, a Síndrome de Rett se manifesta clinicamente por volta dos 2 a 4 anos de idade, embora os prejuízos ao desenvolvimento neurológico já estejam provavelmente presentes entre 6 e 18 meses de idade, ou mesmo antes.


A SOBREVIDA DE PACIENTES COM A SÍNDROME DE RETT
Grande parte das pacientes com Síndrome de Rett vivem até a quinta ou sexta década de vida, e geralmente com deficiências bastante graves.
As taxas de sobrevida podem declinar em pacientes com Síndrome de Rett com mais de 10 anos de idade, embora 70% delas atinjam os 35 anos de idade (uma sobrevida muito maior do que em outros pacientes com deficiência mental profunda, dos quais apenas 27% atingem os 35 anos de idade).
A morte dessas pacientes geralmente é secundária a um quadro de pneumonia, e não são raras as mortes súbitas.



5-) Quadro Clínico
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A Síndrome de Rett se manifesta tipicamente no período compreendido entre o 6º e o 18º mês de vida.
Na grande maioria dos casos, a gravidez da mulher e o parto ocorrem normalmente.
Os bebês nascem geralmente sem quaisquer intercorrências, e parecem se desenvolver dentro dos parâmetros normais na primeira infância. Geralmente, apresentam padrões adequados de desenvolvimento motor no que se refere ao sentar-se e ao andar. Todavia, são raros os relatos de crianças que vieram a receber o diagnóstico de Síndrome de Rett que tenham engatinhado em qualquer fase da infância.
Muitas dessas crianças também desenvolvem linguagem inicial na forma de palavras ou frases simples.
Geralmente é observada hipotonia já desde o nascimento, e não é raro que sejam referidos como "bebês bonzinhos", e algumas vezes como "bebês excessivamente bonzinhos".
Durante esse período precoce de vida, desaceleração nas medidas do perímetro cefálico (ou circunferência da cabeça) pode ser observada já aos três meses de vida ou logo depois dessa idade, mas sempre ao longo do primeiro ano. Deve-se enfatizar que a desaceleração do perímetro cefálico não significa necessariamente microcefalia (ou cabeça anormalmente pequena), e que, por outro lado, o perímetro cefálico de muitas dessas meninas pode se manter dentro dos parâmetros normais.
Também se observa desaceleração do ganho de peso nesse período. Pode ocorrer, igualmente, desaceleração do crescimento linear (comprimento), mas apenas depois do primeiro ano de vida.

OS PRIMEIROS SINAIS DA MANIFESTAÇÃO CLÍNICA DA SÍNDROME DE RETT INCLUEM:

- Irritabilidade geralmente crescente ao longo de um período determinado, representada por crises de choro inconsolável.
- Estabilização (parada) na aquisição de habilidades motoras (incluindo a fala).
- Perda óbvia das habilidades motoras finas, representadas pela falta de uso prático das mãos para, por exemplo, manipular brinquedos e quaisquer outros objetos.
- Nesse período, as meninas também podem apresentar menos interesse pelo ambiente que a rodeia e pela socialização e interação com os outros. Em alguns casos, elas podem interagir de uma forma “autista”, motivo pelo qual muitas recebem esse diagnóstico, erroneamente, no início da manifestação da doença.
- Outros elementos comunicativos também são perdidos nessa fase, e há muitas meninas que parecem não estar escutando o que é dito, mesmo quando apresentam audição normal e preservada confirmada por avaliações pertinentes.
- No período que segue após a perda das habilidades motoras e as alterações nos processos de comunicação e socialização, surgem os movimentos estereotipados das mãos, “marca registrada” da forma clássica da doença. Esses movimentos se manifestam de forma diferente em cada menina, mas, geralmente, são movimentos como: lavar ou torcer as mãos, bater as mãos uma na outra, apertar ou bater as mãos ou uma delas em alguma outra parte do corpo (geralmente a boca), levar às mãos à boca, ou levar parte da roupa à boca e ficar mordiscando. Esses movimentos estereotipados ocorrem geralmente, mas não obrigatoriamente, na linha média do corpo. Em muitos casos, esses movimentos não ocorrem com as mãos juntas. Cada menina desenvolve o seu repertório próprio de movimentos estereotipados que, ao longo do tempo, mostram um padrão evolucionário na mesma menina. Esses movimentos estereotipados das mãos só ocorrem nos períodos em que a pessoa está acordada, mas são, no geral, movimentos incessantes. Esses movimentos tendem a exacerbar (ou ficar mais intensos e repetitivos) em situações de estresse ou excitação. Quando se restringem as mãos, é usual observar movimentos similares realizados com os pés, ou mesmo movimentos estereotipados envolvendo a musculatura orofacial.

- Cerca de 80% das meninas com Síndrome de Rett chegam a aprender a andar, mas sua marcha se torna dispráxica (ou sem função, sem destino intencional), uma vez que o caráter funcional e voluntário da marcha diminui a princípio para, depois, ser definitivamente perdido em parte importante dos casos. Em última estância, quando preservada, a marcha é realizada com base alargada e sem qualquer função. A marcha também pode ser ocasionalmente caracterizada por "andar nas pontas dos pés", "dar o primeiro passo para trás", ou "transferir o peso de um pé para o outro repetidamente".
- Todas as meninas com a Síndrome de Rett apresentam deficiência mental severa a profunda. Estudos nacionais e internacionais reportam que o desenvolvimento intelectual dessas meninas atinge, no máximo, o equivalente ao desenvolvimento intelectual de uma criança de 24 meses com desenvolvimento normal. Tendo em vista todas as dificuldades motoras presentes na Síndrome de Rett, é bastante difícil avaliar o desenvolvimento intelectual com os testes disponíveis (que requerem, minimamente, o uso prático das mãos ou linguagem preservada).

Ao longo do tempo, uma série de outras características vem sendo associada com a Síndrome de Rett, mas esses comportamentos não são observados de modo tão uniforme, e incluem:

- Bruxismo (ou ranger de dentes, que pode ocorrer também de forma estereotipada).
- Distúrbios de sono.
- Padrões respiratórios anormais. Esses padrões respiratórios anormais geralmente se referem à apneia (ou uma parada na respiração, que às vezes pode durar muitos segundos), à hiperventilação (respiração rápida, com grande quantidade de ar inspirado) ou a ambas e, tal qual os movimentos estereotipados das mãos, só são observados nos períodos em que a pessoa está acordada. Também como ocorre com as estereotipias manuais, as anormalidades respiratórias podem ser pioradas em situações de estresse e de grande excitação.
- Um número importante de meninas com Síndrome de Rett desenvolve escoliose que, em muitos casos, requer correção cirúrgica.

- Também são observadas algumas características autonômicas que incluem:
- Refluxo gastroesofágico.
- Dismotilidade intestinal (ou falta dos movimentos intestinais adequados), que resulta em constipação severa.
- Hipotermia (ou baixa temperatura).
- Extremidades arroxeadas, mais comuns nas extremidades inferiores (pés) do que nas superiores (mãos).
- Alterações eletrocardiográficas.

- Crises convulsivas são muito frequentes nas pessoas com Síndrome de Rett. No entanto, apenas 20%-25% delas parecem de fato apresentar quadro epiléptico passível de tratamento medicamentoso com anticonvulsivantes.


MUITAS VEZES, APNEIAS INTENSAS PODEM CAUSAR CRISES DE AUSÊNCIA QUE, NA VERDADE, NÃO SÃO CRISES EPILÉPTICAS. ESSAS CRISES DEVEM SER BASTANTE BEM DIFERENICADAS ANTES DA PRESCRIÇÃO DE MEDICAÇÕES ANTICONVULSIVANTES, JÁ QUE MUITOS DESSES MEDICAMENTOS PODEM PIORAR AS APNEIAS, CRIANDO-SE, ASSIM, UM CÍRCULO VICIOSO DE DIFÍCIL SOLUÇÃO.



6-) Diagnóstico
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6.1-) Diagnóstico Clínico
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O diagnóstico da Síndrome de Rett, especialmente em sua forma clássica (explicada mais adiante), ainda é eminentemente clínico, ou seja, o exame laboratorial para pesquisa do MECP2 ou de alterações em outros genes ainda em estudo só tem valor de fato diagnóstico nas formas não clássicas da doença.
Os critérios específicos para o diagnóstico da Síndrome de Rett vêm sendo propostos ao longo das últimas quase três décadas. O consenso mundial mais recente publicado por Hagberg et al. em 2002 tem permitido que esse diagnóstico seja realizado em todo o mundo de uma maneira mais padronizada, a saber:

CRITÉRIOS PARA O DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE SÍNDROME DE RETT

Hagberg B, Hanefeld F, Percy A, Skjeldal O. Na update on clinically applicable diagnostic criteria in Rett syndrome. Comments to Rett Syndrome Clinical Criteria Consensus Satellite to European Pediatric Neurology SOciety Meeting. Baden Baden, Germany. 11 Sptember 2001. European Journal of Neurology 2002; 6:293-7.

• Normal ao nascimento

• Desenvolvimento precoce aparentemente normal (pode estar atrasado ao nascimento)

• Desaceleração do perímetro cefálico pós-natal

• Falta de habilidades manuais funcionais adquiridas

• Regressão psicomotora: Aparecimento de desinteresse social, disfunção comunicativa, perda de palavras aprendidas, comprometimento cognitivo

• Movimentos estereotipados das mãos: lavar, torcer, esfregar, apertar, bater as mãos / levar a(s) mão(s) à boca

• Disfunção de marcha: Locomoção prejudicada (dispráxica) ou ausente.

No mesmo consenso, também foram elaborados critérios para o diagnóstico dos padrões variantes (ou formas não clássicas da doença) de manifestações clínicas na Síndrome de Rett:

CRITÉRIOS PARA DIAGNÓSTICO DE FORMAS VARIANTES DA SÍNDROME DE RETT

- Preencher pelo menos 3 dos 6 critérios maiores.
- Preencher pelo menos 5 dos 11 critérios menores.

CRITÉRIOS MAIORES

• Ausência ou redução das habilidades manuais práxicas
• Redução ou perda da fala em balbucios
• Redução ou perda das habilidades comunicativas
• Desaceleração do crescimento cefálico nos primeiros anos de vida
• Padrão monótono de estereotipias manuais
• Perfil da desordem Rett: Estágio de regressão seguido de recuperação da interação social contrastando com regressão neuromotora lenta

CRITÉRIOS MENORES

• Irregularidades respiratórias
• Distensão abdominal / Aerofagia
• Bruxismo
• Locomoção anormal
• Escoliose / cifose
• Amiotrofia dos membros inferiores
• Contato visual intenso
• Resposta diminuída para dor
• Episódios de risadas / gritos
• Hipotermia, pés arroxeados, crescimento (usualmente) comprometido
• Distúrbios de sono, incluindo episódios de terrores noturnos

Formas variantes ou atípicas de Síndrome de Rett incluem:
- Manifestação precoce de tipo epiléptico.
- Uma forma congênita em que pode não se observar desenvolvimento precoce normal.
- Uma variante com fala preservada em que alguma linguagem funcional é mantida.
- Manifestação tardia dos sinais e sintomas, também chamada de foram frustra.

As meninas com Síndrome de Rett apresentam padrão bastante consistente de evolução na manifestação de seus sinais clínicos:

1
Desenvolvimento precoce aparentemente normal.

2
Parada no progresso do desenvolvimento.

3
Franca regressão com contato social pobre e habilidades manuais prejudicadas.

4
Estabilização: Melhor contato social e melhor fixação de olhar, mas com redução gradual das funções motoras.

Após período precoce de regressão, o desenvolvimento parece estabilizar (não avança, mas não regride), embora haja evidente melhora na interação e na socialização, particularmente no que se refere a escolhas, assim como também melhora o contato visual.

Por outro lado, é também após esse período de regressão que podem aparecer as convulsões e que podem se intensificar as anormalidades respiratórias, que atingem o seu ponto máximo na idade escolar, até que se atinja a adolescência.

A partir dessa fase da vida, atividades motoras como as estereotipias manuais se tornam menos frequentes, e sua manifestação geral parece ser reduzida.

O fato de não haver mais perdas cognitivas a partir daí é o que fundamenta fortemente a importância de terapias continuadas que otimizem as capacidades comunicativas e de socialização e que preservem as funções motoras.


ATENÇÃO: No estágio inicial da doença, a Síndrome de Rett pode ter seu diagnóstico clínico dificultado, principalmente considerando que muitos médicos ainda não estão suficientemente familiarizados com essa condição. Estima-se que, em cerca de 50% das meninas brasileiras afetadas pela Síndrome de Rett, o diagnóstico clínico seja equivocado. O diagnóstico equivocado de grande parte dessas meninas se refere ao Autismo Infantil, e outra parte, à Paralisia Cerebral ou condições afins. Já foram descritos diversos casos de pacientes clinicamente diagnosticadas com Síndrome de Angelman nas quais não foram detectadas alterações no cromossomo 15 (que é a causa dessa outra síndrome), mas foram detectadas mutações no gene MECP2.



6.2-) Diagnóstico Molecular
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Apesar de o diagnóstico clínico ser suficiente de modo geral, exames realizados a partir de amostras de sangue da criança podem indicar mutações do gene MECP2 e ratificar o diagnóstico clínico. Esse exame é especialmente importante nos casos atípicos da Síndrome de Rett.
Ressalte-se, no entanto, que nem todas as meninas que preenchem os critérios clínicos para a Síndrome de Rett de fato apresentam alguma dessas mutações, e, ainda assim, são, com certeza, portadoras da Síndrome de Rett. Por outro lado, mutações no gene MECP2 podem ser detectadas em outras condições que não a Síndrome de Rett, ainda que com menor frequência.
Os estudos moleculares para pesquisa de mutações no MECP2 são importantes não só como auxiliares ao diagnóstico clínico (principalmente nos casos variantes ou não clássicos de Síndrome de Rett), mas principalmente para a geração de novas informações que permitam aprofundar os conhecimentos a respeito do MECP2 e da associação de suas mutações tanto com os diferentes quadros clínicos (fenótipos) da Síndrome de Rett, quanto com outras doenças neurológicas.


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IMPORTANTE:

- O exame para Pesquisa Molecular de Síndrome de Rett ainda não é disponibilizado pelo SUS (Sistema Único de Saúde). Para que se reverta essa situação, a atuação da Associação Brasileira de Síndrome de Rett – Abre-Te/SP, enquanto representação da sociedade civil, é essencial. Mas essa atuação depende do com-promisso dos associados e interessados pela causa com a Abre-Te/SP.

- Em tese, os convênios médicos não podem negar a cobertura dos custos da Pesquisa Molecular de Síndrome de Rett. Em caso de recusa, procure a Defensoria Pública de sua cidade, o PROCON ou um advogado de sua confiança.

- Alguns convênios exigem o código CID-10 (Classificação Internacional das Doenças) para Síndrome de Rett ou o código AMB (Associação Médica Brasileira) para o procedimento (no caso, a Pesquisa Molecular para Síndrome de Rett)

Código CID-10 para a Síndrome de Rett: F-84.2

Código AMB para a Pesquisa Molecular para Síndrome de Rett: Esse procedimento ainda não está codificado pela AMB, e essa codificação depende da solicitação da classe médica. Sugere-se a utilização do seguinte código:

40503062: Análise de DNA por sonda, ou PCR por lócus, por amostra (é o que mais se aproxima à Pesquisa Molecular para Síndrome de Rett).



7-) Avaliação Clínica Terapêutica
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Infelizmente, até o momento, não existem instrumentos validados e normatizados para que se possa avaliar a evolução de uma pessoa com a Síndrome de Rett nos diversos aspectos do desenvolvimento. Isso é especialmente mais triste no que tange à avaliação das diferentes intervenções terapêuticas a que essa pessoa deve ser submetida, ou seja, ainda não há uma forma objetiva para avaliar os resultados terapêuticos das pessoas com a Síndrome de Rett.
De toda forma, em 2001, Kerr et al. propuseram uma escala simples para a avaliação clínica e terapêutica das crianças, moças, mulheres e idosas com Síndrome de Rett, escala essa que permite entender a condição de cada uma delas no momento em que é aplicada, revelando progressos, regressões ou estagnações em seu desenvolvimento humano. Nessa escala, quanto menor a pontuação, melhor a qualidade da condição; por outro lado, quanto menor a pontuação, pior a condição.

Critérios Características
Pontos
1) Perímetro cefálico no
primeiro ano de vida
- Abaixo do percentil 3 ao nascimento
2
- Normal ao nascimento com desaceleração posterior
1
- Normal ao nascimento sem desaceleração
0

2) Progressos do
desenvolvimento
precoce (do nascimento
aos 12 meses de idade)
- Sem ou quase sem progressos
2
- Progressos perto dos ideais
1
- Progressos normais
0

3) Perímetro cefálico atual (percentil / desvio-
padrão) - Abaixo do percentil 3
2
- Entre os percentis 3 a 10
1
- Acima do percentil 10
0

4) Peso atual (em kg) - Abaixo do percentil 3
2
- Entre os percentis 3 a 10
1
- Acima do percentil 10
0

5) Altura atual (em cm) - Abaixo do percentil 3
2
- Entre os percentis 3 a 10
1
- Acima do percentil 10
0

6) Tono muscular - Hipotonia, distonia ou hipertonia grave
2
- Tono levemente anormal
1
- Tono normal
0

7) Postura espinhal - Escoliose grave
2
- Escoliose leve
1
- Sem desvio de coluna
0

8) Contraturas articulares - Contraturas graves
2
- Contraturas leves
1
- Sem contraturas
0

9) Função motora global - Sem marcha
2
- Marcha com apoio
1
- Marcha normal
0

10) Estereotipias manuais - Estereotipias dominantes ou constantes
2
- Estereotipias leves ou intermitentes
1
- Sem estereotipias manuais
0

11) Outros movimentos
involuntários (tremores, distonias, coreia,atetose) - Movimentos involuntários dominantes ou constantes
2
- Movimentos involuntários leves ou intermitentes
1
- Sem movimentos involuntários
0

12) Uso voluntário das mãos (por exemplo, alimentar-se com as mãos) - Uso voluntários das mãos ausente
2
- Uso voluntário das mãos reduzido ou muito pobre
1
- Uso voluntário das mãos normal
0

13) Desordens orofaciais
motoras - Graves (uso de sonda)
2
- Leves (atraso na mastigação e alterações de deglutição).
1
- Não há dificuldades orofaciais motoras
0

14) Déficits cognitivos (dificuldade de aprendi- zagem, retardo mental) - Aparentemente profundos
2
- Déficits cognitivos evidentes, mas não profundos
1
- Sem déficits cognitivos
0

15) Fala - Não emite qualquer palavra com significado
2
- Usa algumas palavras com significado
1
- Fala normalmente
0

16) Convulsões - Crises sem controle ou dificilmente controladas
2
- Crises convulsivas anteriores bem controladas com medicação
1
- Nunca teve crises convulsivas
0

17) Alterações respiratórias em vigília (apnéia e/ou hiperventilação) - Alterações apnéicas graves com cianose
2
- Alterações respiratórias sem apnéia e sem cianose
1
- Padrão respiratório normal
0

18) Extremidades periféricas - Frias ou arroxeadas com alteração trófica
2
- Frias ou arroxeadas sem alteração trófica
1
- Temperatura e coloração normais
0

19) Alterações do humor - Agitação permanente (também representada por gritos)
2
- Tendência exacerbada a agitação
1
- Humor normal
0

20) Alterações de sono - Sonolência diurna exagerada e/ou despertar noturno
2
- Alterações de sono presentes, mas não exacerbadas
1
- Padrão de sono normal
0

Pontuação máxima = condição crítica

40


8-) Acompanhamento Médico
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Até este momento, a Síndrome de Rett é uma condição para a qual ainda não há cura ou tratamento para as manifestações clínicas subjacentes. No entanto, há muitas intervenções que pode ajudar essas pacientes a ter um ciclo de vida significativamente mais saudável.
A avaliação e o tratamento dessas pacientes são bastante complexos, motivo pelo qual o tratamento clínico multidisciplinar é fundamental. Como as manifestações clínicas podem ser muito diferentes de uma menina para outra em termos de intensidade e gravidade, ainda não foi possível estabelecer diretrizes consensuais para o tratamento da Síndrome de Rett.
De qualquer forma, há um protocolo médico que deve ser observado, de acordo com as necessidades de saúde de cada paciente.

- Pediatra (na infância e adolescência) e Clínico Geral (na vida adulta)

Como todas as pessoas com saúde frágil, meninas, moças e mulheres com a Síndrome de Rett devem ser sistematicamente acompanhadas por Pediatra, até a adolescência, e, depois, por um Clínico Geral. Cabe a esses médicos ter uma visão geral da saúde da pessoa com a Síndrome de Rett e saber o momento e a razão de orientar a família a buscar médicos especialistas em áreas determinadas.
Infelizmente, em nosso país e também em outros, nem Pediatras nem Clínicos Gerais (ressalvadas raríssimas e preciosas exceções) estão suficientemente familiarizados com a Síndrome de Rett, o que faz com que os Neurologistas assumam esse papel, muitas vezes de forma inadequada.
Recomenda-se acompanhamento clínico semestral do Pediatra / Clínico Geral para:
- avaliação e acompanhamento dos sinais vitais, peso, altura e índice de massa corpórea;
- controles laboratoriais, de acordo com as necessidades clínicas e com as medicações utilizadas (especialmente os anticonvulsivantes, quando utilizados);
- avaliação do desenvolvimento, que inclui a identificação de novas aquisições e a observação de perdas cognitivas;
- detecção de presença de escaras, dermatites e lesões de mucosas (especialmente nas pacientes sem marcha);
- avaliação do tônus muscular, da postura e de contraturas;
- avaliação do aparelho circulatório e respiratório;
- avaliação da desenvoltura do cuidador;
- atenção aos aspectos emocionais da família.


MUITAS OCORRÊNCIAS NA SÍNDROME DE RETT SÃO ABSOLUTAMENTE CORRIQUEIRAS, E NADA TÊM A VER COM A SÍNDROME EM SI, COMO É O CASO DE UMA DIARREIA OU UMA FEBRE NA INFÂNCIA, OU DE UM CÁLCULO RENAL OU UMA VIROSE NA VIDA ADULTA.
O PEDIATRA OU O CLÍNICO GERAL TÊM QUE SABER DISCERNIR O QUE É UMA CONDIÇÃO DECORRENTE ESPECIFICAMENTE DA SÍNDROME DE RETT DO QUE É UMA OCORRÊNCIA QUE PODE AFETAR QUALQUER PESSOA.


- Neurologista

Como o diagnóstico de Síndrome de Rett ainda é essencialmente clínico, apesar de já existir a Pesquisa Molecular para Alterações no Gene MECP2, geralmente esse diagnóstico é fechado pelo Neuropediatra.
Visitas sistemáticas ao Neurologista são imperativas para o acompanhamento da evolução da pessoa com a Síndrome de Rett desde o início das manifestações da doença. A esse profissional, cabe:
- acompanhar o desenvolvimento neurológico da paciente, o que inclui a sua evolução motora (hipotonia, marcha e desenvolvimento de escoliose), sensorial e cognitiva;
- observar e medicar crises convulsivas, discernindo, inclusive, as crises decorrentes de apneias mais graves (e tentando tratá-las) das crises de fato epiléticas (saiba mais);
- observar e medicar alterações comportamentais da paciente (incluindo os distúrbios de sono e episódios de irritabilidade). Os problemas de sono, em especial, são bastante comuns em pacientes com Síndrome de Rett, e devem ser devidamente tratados, principalmente quando causam rupturas na dinâmica familiar. Desordens do sono podem ser consequência de refluxo gastroesofágico ou de crises convulsivas de difícil controle. De toda forma, o tratamento deve incluir, primeiro, intervenções comportamentais para, só depois, ser introduzido algum tratamento medicamentoso.
Muito frequentemente, o Neurologista ainda assume o que seriam funções de um Pediatra ou de um Clínico Geral.

- Fisiatra

A consulta a um Fisiatra é importante para a elaboração de um programa terapêutico individual para as deficiências motoras e funcionais. Muitas vezes, o Neurologista faz as vezes do Fisiatra, principalmente no que diz respeito ao acompanhamento das terapias.
De toda forma, é recomendável o auxílio de um Fisiatra que norteie o programa de terapias físicas (Fisioterapia e Fonoaudiologia) e ocupacionais (Terapia Ocupacional) e que avalie a necessidade do uso de órteses, cadeiras de rodas e outras adaptações para locomoção, movimento e postura.

- Ortopedista

Na grande maioria dos casos de Síndrome de Rett, é imprescindível o acompanhamento do Ortopedista, principalmente por causa do desenvolvimento da escoliose (ou desvio da coluna), que é bastante comum nessas meninas (cerca de 80% delas desenvolvem escoliose), e que pode se manifestar já por volta dos 9-10 anos de idade, especialmente naquelas que nunca adquiriram marcha. Na maioria dos casos, essas pacientes devem ser submetidas ao tratamento cirúrgico da escoliose. Já está bem definido que o uso de coletes não impede o desenvolvimento da escoliose. (saiba mais).
O desenvolvimento de cifoses também deve ser observado pelo ortopedista.
Também cabe ao ortopedista avaliar e acompanhar deformidades musculoesqueléticas nas mãos e nos pés e contraturas musculares, que são frequentes nessas pacientes.
O acompanhamento da saúde dos ossos é imprescindível, já que é comum essas pacientes desenvolverem quadros de osteopenia (perda importante de cálcio) e/ou osteoporose (perda óssea seguida de porosidade). Esses quadros geralmente decorrem da imobilidade, e podem ser agravados pelo uso de medicações anticonvulsivantes, que podem diminuir a absorção de vitamina D. Nos casos em que esses quadros são identificados, deve-se solicitar densitometria óssea com certa regularidade e observar a ocorrência de fraturas ósseas patológicas.
A prevenção da osteopenia e da osteoporose inclui a ingestão de alimentos ricos em cálcio, mas com orientação médica, já que a quantidade de cálcio ingerida pode piorar o quadro de constipação intestinal.
Mediante perda importante de densidade óssea associada com história de fraturas, recomenda-se consulta com um endocrinologista, para que avalie as condições hormonais da paciente com Síndrome de Rett.

- Gastroenterologista

Uma parte importante das pacientes com Síndrome de Rett apresentam alterações nas funções gastrointestinais, dentre as quais o gastroenterologista deverá avaliar com mais atenção:
A constipação intestinal (ou prisão de ventre), que é extremamente comum nas pacientes com Síndrome de Rett, e cujo tratamento envolve desde alimentação rica em líquidos e fibras, até medicamentos específicos para cada caso. Medicamentos de manipulação, como o polietilenoglicol 4.000, e Minilax têm se mostrado bastante eficazes em muitos casos. A constipação intestinal decorre, em geral, de desordens motoras que tornam o trânsito intestinal mais lento.
O reluxo gastroesofágico (RGE), que decorre possivelmente das dificuldades de coordenação muscular presentes nas pessoas com a Síndrome de Rett, e pode estar associado com esofagite, hérnia diafragmática e retardo no esvaziamento gástrico. Manifestações de RGE incluem irritabilidade, recusa do alimento, e vômitos. O diagnóstico do RGE inclui exames como raios-X constrastados de esôfago, estômago e duodeno, endoscopia digestiva alta, cintilografia e pHmetria. Dependendo da severidade, da evolução e das complicações clínicas do caso, o tratamento clínico pode não ser eficaz, e o tratamento cirúrgico passa a ser obrigatório. As intervenções cirúrgicas incluem a fundoplicatura e, mais frequentemente, a colocação de sonda de gastrostomia.
Aerofagia e distensão abdominal que podem, em alguns casos, ser bastante graves. Diminuir o tempo de duração das refeições e manter a paciente na posição sentada podem ser medidas eficazes. Nos casos mais graves, porém, pode ser necessária a colocação de sonda de gastrostomia.
Desordens na deglutição (ou disfagia) podem resultar em desnutrição (às vezes grave), salivação excessiva (baba), aspiração alimentar (causa comum de pneumonias de repetição) e cáries dentárias. Quando a disfagia é de fato um problema, recomenda-se alimentação pastosa e líquidos engrossados. Novamente, dependendo do grau de comprometimento causado pela disfagia, deve-se pensar na colocação de sonda de gastrostomia.


Síndrome da Disfunção das Eliminações
A falta ou a inadequação de controle dos esfíncteres, seja em decorrência de doenças neurológicas ou pela falta de treinamento adequado, é fator fortemente preditivo de sintomas urinários e intestinais que podem caracterizar a Síndrome da Disfunção das Eliminações, como as infecções urinárias de repetição e a constipação intestinal. O termo Síndrome da Disfunção das Eliminações (SDE) descreve a associação entre disfunção miccional (ou urinária) e disfunção intestinal.
A SDE pode se manifestar da seguinte maneira: Muitas vezes, parece que o intestino funcionou mais ou menos direito, mas, na verdade, ainda ficam restando fezes na saída do intestino. As alterações na movimentação intestinal, comuns nas pessoas com a Síndrome de Rett, é que impedem o esvaziamento completo do intestino. Esse bolo de fezes que permanece funciona como uma espécie de rolha que, por sua vez, colabora para piorar a constipação intestinal. Mesmo alguns medicamentos usados para amolecer as fezes, como o polietilenoglicol, não agem sobre esse bolo fecal que fica parado na saída do intestino. Portanto:

alterações na movimentação intestinal
+
esvaziamento gástrico lento
+
amolecimento das fezes mais internas
x
Gases
=
MUITA DOR


- Nutricionista

O ideal é que a criança com Síndrome de Rett tenha acompanhamento nutricional já desde tenra idade, de modo que se previna, via a alimentação, a piora de desordens musculoesqueléticas (como a osteopenia e a osteoporose) e dos distúrbios gastrintestinais (como a constipação) (saiba mais).
A desnutrição ou o estado nutricional inadequado, frequentes em pacientes com Síndrome de Rett, são representados pelo baixo peso ou pela perda constante de peso, e decorrem da falta de uso funcional das mãos e das desordens de coordenação da mastigação e deglutição, que aumentam o tempo de duração da alimentação que, por sua vez, não assegura a ingesta de alimentos nas quantidades ideias.

- Pneumologista

Cabe ao pneumologista avaliar e acompanhar as pacientes com Síndrome de Rett no que concerne a:
- padrões respiratórios anormais, representados por apneia e episódios de hiperventilação seguida de respiração normal;
- níveis de oxigenação (uma vez que os níveis de saturação de oxigênio podem ser muito baixos em pacientes com a Síndrome de Rett);
- e pneumonias de repetição (geralmente causadas por aspiração alimentar).

- Cardiologista

Consultas ao cardiologista, ainda que menos frequentes na infância, são imprescindíveis para moças e mulheres com a Síndrome de Rett, já que problemas cardíacos não são incomuns nas pessoas mais velhas com a síndrome. Esses problemas incluem pausas anormalmente longas entre os batimentos cardíacos ou arritimias. Portanto, a partir do final da adolescência, é crucial que se realize regularmente o eletrocardiograma, e, em caso de resultados anormais, principalmente na presença da síndrome do QT prolongado, o Cardiologista deve orientar a família as medicações de outras especialidades que devem ser evitadas ou interrompidas.

- Ginecologista

A saúde sexual das pacientes com Síndrome de Rett, que parece ser bastante preservada em face dos demais prejuízos causados pela síndrome, deve ser rigorosamente acompanhada pelo Ginecologista.
Informações sobre o desenvolvimento sexual de moças com Síndrome de Rett ainda são escassas, mas alguns estudos já evidenciaram que a maturidade sexual é alcançada em idades similares à de moças saudáveis.
A puberdade é um processo fisiológico que ocorre normalmente na Síndrome de Rett. Estudos indicam que o aparecimento das chamadas características sexuais secundárias, que incluem o desenvolvimento das mamas e o aparecimento dos pelos púbicos e axilares, podem surgir precocemente na SR. Assim, essas características aparecem na população geral por volta dos 9 anos em média, enquanto na SR podem aparecer já entre os 6 e 7 anos de idade.
Por outro lado, a primeira menstruação acontece por volta dos 12,9 anos na população geral, e por volta dos 13,1 anos nas meninas com a Síndrome de Rett.
Em estudo multicêntrico realizado por pesquisadores do Oregon, ratas experimentais com alterações provocadas no gene MECP2 produziram sinais precoces de maturidade sexual, e se mostraram férteis na mesma idade em que as ratas normais que serviram de controle para o estudo.
Considerando que os períodos menstruais podem ser extremamente difíceis tanto para a paciente (dor e desconforto) quanto para a família (higienização e preocupação), e que essas pacientes podem engravidar e dar a luz de modo bastante normal, cabe ao Ginecologista orientar a família sobre formas de interromper o ciclo menstrual.

- Psiquiatra

Embora raros, alguns distúrbios comportamentais mais intensos podem eventualmente requerer o acompanhamento psiquiátrico da paciente com Síndrome de Rett, ainda que o Neurologista possa dar conta de administrá-los de maneira mais global.
De toda forma, o Psiquiatra pode orientar a família e medicar as pacientes em casos de agitação constante e exacerbada e de comportamentos de autoagressão insistente.


9-) Acompanhamento Odontológico
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Embora as cáries dentárias e outros problemas odontológicos sejam menos frequentes nas pacientes com Síndrome de Rett do que na população geral, o acompanhamento odontológico sistemático e os cuidados com a saúde bucal são fundamentais, já que dores de dente ou desconforto gengival podem causar grande agitação e irritabilidade (saiba mais).
Outro motivo ainda mais importante para o acompanhamento odontológico é a presença de bruxismo (ranger dos dentes constante), presente em mais de 50% das pacientes com Síndrome de Rett. O bruxismo pode causar danos importantes aos dentes, como desgaste e fraturas dentárias, o que pode prejudicar especialmente a alimentação, além do desconforto e dos danos à gengiva. O bruxismo pode ser muito intenso em períodos de maior ansiedade da criança, e tende a diminuir com o avanço da idade.


10-) Acompanhamento Terapêutico
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O acompanhamento terapêutico, especialmente representado pela Fisioterapia e pela Fonoaudiologia, é fundamental para a criança com Síndrome de Rett já desde tenra idade, e, na maior parte dos casos, trata-se de acompanhamento para a vida inteira.
Crianças com idade inferior a 3 anos de idade devem seguir Programas de Estimulação Precoce apenas. A partir dos 3 anos, deve-se identificar quais as terapias fundamentais para cada fase do desenvolvimento, bem como a intensidade e a frequência dessas terapias. Cada criança com Síndrome de Rett apresentará necessidades individuais e específicas, e os programas terapêuticos devem dar conta dessas necessidades individuais em cada fase do seu desenvolvimento. Dependendo das necessidades de cada criança, muitas vezes os séricos públicos não darão conta do atendimento ideal e adequado, e os serviços particulares serão necessários.


10.1-) Fisioterapia
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A Fisioterapia é intervenção imprescindível para as pacientes com Síndrome de Rett ao longo de toda a sua vida.
Na Fisioterapia, são avaliados o tipo de tônus muscular, a postura, a qualidade de movimentos, a marcha, as deformidades musculoesquléticas, a respiração e a necessidade de órteses e adaptações. A apraxia motora e a apraxia manual são características da síndrome de Rett que merecem atenção constante do Fisioterapeuta. (saiba mais).
O objetivo dessa terapia é retardar ou mesmo prevenir o aparecimento das manifestações musculoesqueléticas inerentes à Síndrome de Rett, observando-se sempre o desenvolvimento da escoliose e a manutenção da marcha (para as pacientes que desenvolveram a marcha).
Não existem técnicas e métodos fisioterapêuticos específicos para a Síndrome de Rett, mas o fisioterapeuta competente conhece as manobras de diferentes técnicas que podem ser aplicadas de acordo com os objetivos terapêuticos traçados para a paciente.
Dentre essas técnicas, merece destaque o Conceito Neuroevolutivo Bobath, que se baseia em manobras de inibição, facilitação e estimulação que são aplicáveis a qualquer criança com alterações de tônus e postura.
Em casos selecionados, outra técnica de destaque é a Terapia de Integração Sensorial, em que são planejadas intervenções para amenizar comportamentos que dificultam a ação da criança para respostas ambientais, como as estereotipias manuais, a apraxia da marcha, entre outras.
As mobilizações passivas e os alongamentos assim como as técnicas de estimulação proprioceptiva (para aumentar a resposta do mecanismo neuromuscular) são aplicadas para o alinhamento de tronco, o posicionamento adequado e a manutenção de posturas que, via de regra, são os principais objetivos da terapia física na Síndrome de Rett.


10.2-) Fonoaudiologia
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A Fonoaudiologia, ao lado da Fisioterapia, também é intervenção que pode ser necessária ao longo de toda a vida, visando a qualidade de vida da paciente com a Síndrome de Rett. Na Fonoaudiologia, as intervenções devem ser pensadas em duas vertentes: a vertente motora e a vertente comunicativa.
Nem sempre o mesmo profissional é o melhor nas duas vertentes.
No que concerne ao sistema sensoriomotor oral e às funções neurovegetativas, as avaliações fonoaudiológicas devem enfatizar a sucção, a mordida, a mastigação, a deglutição e a respiração. Muitas vezes, o fonoaudiólogo é o profissional que primeiro percebe os sinais e sintomas de refluxo gastroesofágico nas pacientes com Síndrome de Rett, e, nesses casos, deve encaminhar a paciente ao especialista imediatamente.
Os objetivos da terapia fonoaudiológica voltada para a vertente sensoriomotora incluem o aumento de tonicidade e movimentação dos órgãos fonoarticulatórios, a promoção de sucção eficiente (canudos e copos), a promoção de deglutição eficiente de sólidos, líquidos e pastosos, o estímulo de selamento labial (repouso / alimentação) e o controle de sialorreia (baba), dentre outros objetivos que sejam mais específicos a cada criança.
No que concerne à comunicação, a avaliação de base consiste em observar e identificar as possibilidades comunicativas, como olhar, piscar, balbucios, palavras, frases isoladas e outras reações da paciente que possam ter função comunicativa.
A intervenção deve visar, então, a promoção de instrumentos de comunicação, para que a paciente demonstre suas vontades, desejos e incômodos. Pode-se promover mudanças de expressão facial e corporal e controle de olhar da paciente, para que se distingam os comunicativos dos não comunicativos. Deve-se incentivar critérios de escolha (como “Sim x Não”) com objetos concretos ou fotos.
É importante que o fonoaudiólogo saiba avaliar as possibilidades reais de implantação de programas de Comunicação Alternativa e Aumentativa e que saiba aplicá-los efetivamente.
Ressalte-se que é fundamental, em toda e qualquer terapia, e mesmo em toda e qualquer atividade realizada em casa ou na escola, que as ações sejam sempre contextualizadas em situações de interação, e que se promova a nomeação, a identificação e o reconhecimento de pessoas, objetos e ações.


O trabalho a ser realizado pelo fonoaudiólogo depende da condição de cada criança. Mas, de modo geral, há atividades que NÃO são recomendadas:

• Ao trabalhar com linguagem, não se deve expor a criança a várias figuras ao mesmo tempo. A atenção à figura é intencional, e o nível de compreensão é de 60% com no máximo quatro figuras de cada vez. Esse trabalho deve ser estimulado diariamente.

• Não se deve conversar com as pacientes em tom e linguagem infantilizados, pois usar o nome adequado das palavras ajuda a estimular a linguagem e a comunicação.

• Hiperventilação e apneias são os eventos respiratórios mais frequentes na sintomatologia da disfunção respiratória na SR. A hiperventilação é a alteração primária, e a apneia é um componente secundário e compensatório. Sabendo desses problemas respiratórios encontrados em grande parte das crianças com a síndrome, orienta-se às famílias e aos profissionais para que não alimentem a paciente durante tais manifestações, ainda que leves, pois o resultado pode ser a broncoaspiração dos alimentos.




10.3-) Terapia Ocupacional
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Pessoas com Síndrome de Rett apresentam grandes dificuldades no seu desempenho funcional, e a Terapia Ocupacional pode ajudá-las a estimular o uso mais funcional do corpo e, principalmente, das mãos.
O grande valor da Terapia Ocupacional está no desenvolvimento de adaptações necessárias ao ambiente, aos materiais e mesmo às atividades a serem realizadas, de modo que a paciente otimize ao máximo o uso de suas mãos e, com isso, consiga maior sucesso nas atividades de vida diária.
As adaptações de materiais desenvolvidas pelo Terapeuta Ocupacional são especialmente mais importantes no que se refere à alimentação (colheres, copos, pratos adaptados para estimular que a paciente, conforme suas possibilidades, possa aprender ou reaprender a se alimentar sozinha).
Adaptações de brinquedos e de equipamentos eletrônicos (como os computadores e os tablets) também podem fazer muita diferença para o melhor desempenho das pacientes com Síndrome de Rett. Algumas delas, conforme o seu estado geral de saúde, conseguem, inclusive, a partir dessas adaptações, exercer algum controle sobre o ambiente (como acender ou apagar uma lâmpada, ligar ou desligar um aparelho).
Cabe também ao Terapeuta Ocupacional desenvolver mudanças e adaptações no ambiente doméstico que podem facilitar consideravelmente a vida cotidiana da família e dos cuidadores.
A aplicação de Comunicação Alternativa e Aumentativa pode ser realizada também pelo Terapeuta Ocupacional que se especialize nessa área.


10.4-) Musicoterapia
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Desde a descrição da Síndrome de Rett, o Dr. Andreas Rett já se referia à música como importante meio de intervenção terapêutica a essas pacientes. Mas é necessário diferenciar o uso da música enquanto lazer e prazer, e o uso da música enquanto intervenção terapêutica.
Pacientes com Síndrome de Rett manifestam grande interesse por música por meio do olhar, de sorrisos e risadas, e de atenção mais constante. Por isso, a Musicoterapia se torna importante aliada aos objetivos das outras terapias (Fisioterapia, Fonoaudiologia, Terapia Ocupacional, Pedagogia), pois invoca a motivação e o interesse da paciente.
A partir da anamnese sonoro-musical e da observação da criança, o musicoterapeuta desenvolve estratégias para:
- Evocar respostas sonoras corporais específicas (bater palmas).
- Desenvolver habilidades audiomotoras com aumento de tônus muscular.
- Estimular e desenvolver os sentidos auditivos e táteis pela audição de músicas e pela vibração de instrumento.
- Desenvolver a criatividade, a liberdade de expressão, a espontaneidade e a capacidade lúdica da paciente.
- Melhorar a atenção e a memória pela via musical.


Sabemos que a música tem caráter de valor e destaque na SR. Com ela estimulamos os sentidos dessas meninas e adolescentes, produzindo respostas motoras, visuais, afetivas e táteis. A Musicoterapia é uma modalidade terapêutica que auxilia a abertura e melhoria das capacidades comunicativas, além de acalmar as pacientes quando necessário.
Como a música é algo de fácil acesso, é importante ressaltar aos familiares e aos profissionais que a utilizam alguns cuidados básicos em seu manejo:

• Não há necessidade de aumentar o volume de rádio ou a intensidade ao se tocar um instrumento musical. O importante é a forma como se expõe e se interage com a música. Observe as expressões da criança ou adolescente, e identifique as sonoridades que despertam mais a sua atenção e que promovem mais respostas comunicativas (como sorriso, vocalizações, movimentos corporais etc.).

• Não faça do seu gosto musical o gosto de sua filha, paciente ou aluna. Saiba verificar e perceber se ela se mostra interessada e se procura comunicar-se voluntariamente com as músicas que lhes são apresentadas.

• Não queira que ela aprenda a manipular um instrumento musical de maneira habitual, mas a auxilie a tocá-lo da forma que ela pode. Desenvolva brincadeiras e formas diferenciadas de manejá-los, despertando respostas afetivas e mesmo motoras. A sensação de estar tocando e de estar integrada à experiência musical gera muito prazer e motivação à criança ou adolescente com SR.

• Não utilize sempre os mesmos CD'S e DVD'S de que sua filha, paciente ou aluna goste. Procure apresentar outras e novas canções, mesmo que ela pareça não se interessar inicialmente. É importante diminuir a resistência ao novo.

• Não use apenas canções infantis. Acompanhe o crescimento de sua filha, paciente ou aluna, pois, apesar da SR, ela também se desenvolverá física e emocionalmente, e com certeza haverá grandes mudanças nas suas preferências musicais.

• Não pense que sua filha, paciente ou aluna não seja capaz de cantar. Observe se, durante uma audição musical, ela apresenta vocalizações e procure acompanhá-la, reforçando esse comportamento. Isso pode ser cantar!




10.5-) Intervenção Cognitivo-Comportamental
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Devido ao grave comprometimento motor das pacientes com Síndrome de Rett, não há como avaliar objetivamente as suas habilidades cognitivas e o seu desenvolvimento intelectual. Desse modo, a intervenção cognitivo-comportamental é crucial para estimular os aspectos cognitivos da paciente com Síndrome de Rett.
De modo geral, as funções cognitivas que devem ser enfatizadas tanto na avaliação quanto na intervenção incluem a atenção, a concentração, a memória e a comunicação, habilidades bastante comprometidas na Síndrome de Rett.
Ao terapeuta (que pode ser o psicólogo, o pedagogo ou o terapeuta ocupacional) cabe avaliar o nível de apraxia manual da paciente e a intensidade com que a falta de uso prático das mãos e as estereotipias manuais interferem nas suas habilidades cognitivas para, a partir desse conhecimento, traçar programas que estimulem efetivamente essas habilidades. É importante ressaltar que todo e qualquer programa que vise ao estímulo das habilidades cognitivas e de comportamentos adaptativos deve ser extremamente motivador para a paciente. A motivação é a mola propulsora na intervenção cognitvo-comportamental.
Do mesmo modo, o terapeuta deve conhecer e respeitar as oscilações no estado de humor que, por diversas razões inclusive físicas, são frequentes nas pacientes com Síndrome de Rett, especialmente no período que abrange da infância à adolescência.
Na intervenção cognitivo-comportamental, toda e qualquer resposta da paciente tem que ser extremamente valorizada para o progresso de suas habilidades cognitivas. Por essa razão, o terapeuta deve conhecer o tempo de resposta da paciente, já que a lentidão no tempo de resposta das pessoas com a Síndrome de Rett é um fato concreto, e não pode ser jamais confundido com a falta de resposta.
A discriminação de conceitos básicos (formas, cores, temperaturas) é um dos principais objetivos da terapia cognitivo-comportamental, e a melhor forma de ajudar a desenvolver essa discriminação são as atividades lúdicas (especialmente na infância e primeira adolescência, e mesmo na fase adulta em alguns casos), com uso de fantoches, bonecos, brinquedos coloridos e sonoros, livros de estórias bem ilustrados, aplicativos interativos para leitores eletrônicos etc.


Quando falamos em cognição, estamos falando em processo de aquisição de conhecimentos, em processo de aprendizagem. Nas pessoas com a SR esse processo ocorre com mais dificuldades, pois existem alterações nas funções cognitivas, como atenção, concentração, memorização, comunicação não verbal e percepção sensorial, associadas com a apraxia manual, com as oscilações no estado de humor e com a lentidão no tempo de resposta. É preciso um trabalho constante de estimulação para melhorar as funções cognitivas.

É na rotina em casa que ocorrem as primeiras aquisições, e é pela repetição de atividades lúdicas, atividades motoras e atividades de estimulação sensorial que a criança vai desenvolver a aprendizagem. Mas:

• Não se deve forçar a criança a realizar e repetir essas atividades, pois precisam ser prazerosas para que ela desenvolva o interesse, a atenção e a concentração.

• Não devem ser utilizados muitos estímulos ao mesmo tempo, como, por exemplo, música alta, muitos brinquedos ao redor, muitas pessoas por perto.
Para otimizar tanto a funcionalidade dos atos motores quanto a manutenção da noção de causa e efeito, são indicados brinquedos sonoros e de movimento acionados por botões grandes, de modo que a criança possa acioná-los ela própria batendo sobre eles. Mas:

• Não se deve forçar a criança a usar as mãos, caso ela apresente estereotipia manual muito intensa e sem controle, o que pode irritá-la a ponto de desviar totalmente a atenção da atividade proposta. Nesse caso, o terapeuta ou professor deve realizar os movimentos de manipulação junto com a criança.

• Não realize qualquer procedimento (em casa, na escola ou em ambientes terapêuticos) antes de comunicar à criança, verbal e visualmente, exatamente o que vai acontecer logo em seguida, como vai acontecer, e o que está envolvido nesse acontecimento, de modo que não se percam o contato social, o interesse e a intencionalidade da criança.

• Em toda e qualquer situação que possa envolver uma escolha da paciente ou da aluna, nunca deixe de apresentar, visual e verbalmente, duas ou três opções para que ela possa indicar a sua escolha, e faça isso pelo menos duas vezes para confirmar sua escolha, pois, caso contrário, o excelente contato visual inerente às pessoas com SR pode ser prejudicado tanto em nível de intencionalidade quanto em nível de socialização.

• Nunca deixe de observar os movimentos corporais da criança, por mais corriqueiros que possam parecer, e de indagá-la sobre alguma intenção comunicativa implícita em determinado movimento, pois esses movimentos parecem constituir meio de comunicação não verbal relevante, além de serem indicativos dos interesses, desejos e também dos incômodos da paciente ou da aluna.
A estimulação cognitivo-comportamental pode e deve ser feita em qualquer ambiente terapêutico (Psicologia, Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia, Musicoterapia, Fisioterapia etc.), evidentemente na escola, e em casa, considerando sempre um planejamento individualizado para cada criança, em cada momento de seu desenvolvimento. Mas:

• O processo de aprendizagem deve ocorrer naturalmente no dia a dia ao longo da vida e, por isso, não canse a criança com excesso de atividades, estímulos ou terapias. Todo o processo deve ser lúdico, e o cansaço interrompe esse processo.

• Não introduza nenhum novo conceito a ser aprendido sem ter certeza das respostas da criança aos conceitos anteriormente trabalhados e das mudanças que ocorrem no seu processo de aprendizagem.



10.6-) Outras Intervenções
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Há uma série de intervenções terapêuticas que podem ajudar muito o desenvolvimento e a qualidade de vida das pessoas com Síndrome de Rett. Merece destaque a Hidroterapia que, além de trazer benefícios importantes para a paciente, é extremamente prazerosa e lúdica para as pessoas que gostam da água. Evidentemente, para as meninas que não gostam de água, essa intervenção será um verdadeiro suplício.
Para casos selecionados (ou seja, cujo comprometimento motor permite), a Equoterapia (ou Hipoterapia) tem se mostrado igualmente útil para os aspectos motores e para o prazer da pessoa com Síndrome de Rett. Novamente, a paciente tem que gostar do cavalo, e mostrar isso de forma bastante evidente, pois, caso contrário, trará mais sofrimento do que benefícios para a paciente.
Deve-se identificar na pessoa com a Síndrome de Rett as atividades que de fato sejam motivadoras para ela e, muitas vezes, mais do que intervenções terapêuticas auxiliares, procurar por atividades de arte e lazer, como, por exemplo, a dança ou passeios dirigidos em grupos. Essas atividades, quando bem selecionadas, ajudarão no desenvolvimento de habilidades cognitivas e de atividades funcionais muito mais do que qualquer intervenção terapêutica auxiliar que não as motive e que as deixe fatigadas. Além disso, elas se sentirão muito mais felizes, o que, ao final, é o sinônimo mais próximo de qualidade de vida.


IMPORTANTE: Não é a quantidade de terapias, mas sim a qualidade das intervenções e a participação dos diferentes profissionais no de-senvolvimento de um programa terapêutico individualizado que fará com que a pessoa com Síndrome de Rett possa de fato atingir a me-lhor qualidade de vida possível. Cada pessoa com Síndrome de Rett, nas diferentes fases de sua vida, é um ser único e com necessidades individuais bastante específicas ao momento de vida por que estejam passando. Por mais que se queira o melhor desenvolvimento possível e a melhor qualidade de vida para essas pessoas, NUNCA se deve fatigá-las com excesso de terapias que, ao final, podem resultar em nenhum ganho, se estiverem sendo desenvolvidas sem levar em consideração a disposição, a motivação e a felicidade da paciente.



11-) Aprendizagem e Escolarização
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Ainda se tem poucos dados objetivos sobre como se desenvolve a aprendizagem nas crianças com Síndrome de Rett, embora se conheçam todos os aspectos que podem interferir, prejudicar ou auxiliar esse processo (saiba mais).
Alguns estudos brasileiros desenvolvidos a partir de 2002/2003 e recentemente replicados em outros países têm enfatizado o uso da tecnologia de rastreamento de olhar (Eye Gaze Technologies) tanto para a avaliação quanto para a intervenção das habilidades cognitivas nas pacientes com Síndrome de Rett. Esses estudos já apontaram que há intencionalidade no olhar de meninas com Síndrome de Rett, que a aquisição de conceitos básicos é bastante prejudicada e ainda de difícil avaliação, equivalendo ao desempenho de crianças normais de 36 meses de idade, mesmo quando a pessoa com Síndrome de Rett já está em idades mais avançadas.
Desse modo, se considerarmos o quanto uma criança com 36 meses pode aprender, ainda que levando em conta suas possibilidades e seus limites, fica fácil entender o quanto uma pessoa com Síndrome de Rett também pode aprender.
Até os 5-6 anos de idade, recomenda-se que a criança com Síndrome de Rett, desde que apresente boas condições de saúde não a exponham a qualquer risco, frequente escolas que ofereçam a Educação Infantil. Esse espaço, mais do que acadêmico, é um espaço para o desenvolvimento e para a aprendizagem de habilidades básicas da criança e para a sua socialização.
A partir dos 7 anos, a família deverá fazer a sua opção por mantê-la no Ensino Fundamental regular ou por buscar Atendimento Educacional Especializado para a sua filha. No caso de mantê-la na escola regular, deverá ser estabelecida forte aliança entre a família, a escola e os professores, e a equipe terapêutica que acompanha a criança ou jovem, além dos sistemas de suporte municipais ou estaduais, de modo que essa escolarização não interfira negativamente mais do que positivamente no desenvolvimento e na qualidade de vida da pessoa com Síndrome de Rett.
De toda forma, a escolarização de crianças e jovens com Síndrome de Rett deve obedecer critérios de decisão da família e considerar, sobretudo, os objetivos efetivos desse processo, já que, por ora, ainda não existem meios de avaliar objetivamente, mas apenas subjetivamente, o rendimento escolar desse alunado (saiba mais).


Síndrome de Rett



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Entenda a SR

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